16 декабря 2024 года прошла межкафедральная конференция  "Теоретические и практические вопросы расширенного неонатального скрининга", организованная кафедрой детских болезней педиатрического факультета. В конференции приняли участие члены студенческого научного кружка кафедры детских болезней педиатрического факультета Ивановского ГМУ и ординаторы кафедры акушерства и гинекологии, неонатологии, анестезиологии и реаниматологии ФГБУ «Ивановский научно-исследовательский институт материнства и детства им. В.Н. Городкова».

В первой части заседания студенты представили доклады об истории появления и развития системы неонатального скрининга. Были освещены ключевые этапы внедрения этой важной медицинской практики, её значимость в раннем выявлении врождённых заболеваний, а также современные подходы к скринингу новорождённых.

Во второй части встречи участники представили сообщения о шести заболеваниях, включённых в перечень, выявляемых с помощью неонатального скрининга. Каждое сообщение сопровождалось подробным разбором симптоматики, диагностических методов, лечения, прогноза для пациентов и разбором клинических случаев. Клинические случаи были предоставлены Вотяковой Н.А. врачом-неврологом отделения медицинской генетики Российской детской клинической больницы.